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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños: 1 de cada 3 mil 600 varones la padecen. Se trata de una enfermedad de origen genético, progresiva, debilitante, que se manifiesta desde los primeros años de vida.
Su causa es la mutación en el gen de la distrofina, lo que causa debilidad muscular progresiva que trae consigo la pérdida de la capacidad de caminar. El tratamiento está enfocado en retardar la progresión de la enfermedad y brindar una mayor calidad de vida para los pacientes.
La doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular, mencionó entre los principales signos de alerta al retraso para empezar a caminar, dificultades para levantarse del piso, retraso del lenguaje y retraso cognitivo.
En México, aún no está considerada oficialmente como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil, lo que ha ocasionado un retraso en el diagnóstico y tratamiento de la patología y, con ello, una disminución en la calidad de vida de quien la padece.
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Debido a esta situación, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular —conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., la Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C., la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C., la Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C., la Asociación Duchenne Tijuana A.C. y Fundación IMAO A.C.— hace un llamado para dar más visibilidad a la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y multidisciplinario que requieren los pacientes.
Un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario de la misma pueden ayudar al retraso de una pérdida muscular significativa, esto puede proporcionar una mayor calidad de vida.
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