Tag Archives: enfermedades raras

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños: 1 de cada 3 mil 600 varones la padecen. Se trata de una enfermedad de origen genético, progresiva, debilitante, que se manifiesta desde los primeros años de vida. Su causa es la mutación en …

Concientizar y dar a conocer la Enfermedad de Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, fueron algunos de los compromisos que se concretaron en el diálogo virtual realizado por Pfizer en el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen.  La enfermedad de Gaucher es un …

Este 26 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, un padecimiento que engloba diversos grupos de enfermedades y se incluye dentro de las Enfermedades Heredo-Degenerativas de la Retina, de igual manera es considerado una de las Enfermedades Raras (ER). Por esta razón, se trata de visibilizar …

LaSalud.mx.- En el marco del Día de Concientización del Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X, que se conmemoró el 23 de junio, Ultragenyx México hace un llamado a la población mexicana para informarse sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20,000 a 1 de cada 25,000 personas. …

Cuando las enfermedades son un misterio y los síntomas desafían al diagnóstico, por lo general, los pacientes recurren a Mayo Clinic, donde en el Centro para Medicina Personalizada, un equipo de médicos e investigadores con orientación genómica sigue toda pista posible para resolver estos casos complejos.  Tan solo en Estados …

La Organización Europea de Enfermedades Raras y su Consejo de Alianzas Nacionales lanzaron por primera vez el Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero de 2008, una fecha “rara” que ocurre solo una vez cada cuatro años. ¿Qué son? Son enfermedades que afectan a muy pocas personas en …

Desde el año 2008, y debido a que febrero tiene la característica particular de que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no, se eligió conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el último día de dicho mes. Esto con la finalidad de visibilizar y concientizar a la …